بیماران مبتلا به SMA در انتظار دریافت دارو | دارو به‌اندازه همه بیماران در دسترس نیست | هزینه غربالگری و پیشگیری بیماری sma کمتر از درمان آن است
تاریخ انتشار: ۲۹ آذر ۱۴۰۱ | کد خبر: ۳۶۶۶۱۴۳۳
همشهری آنلاین -یکتا فراهانی: بیماری آتروفی نخاعی عضلانی (SMA) از جمله بیماریهای ژنتیک پیش‌رونده سیستم عصبی عضلانی است که در سال‌های اخیر دارویی برای پیشگیری و جلوگیری از پیشرفت بیماری مورد استفاده بیماران قرار می‌گیرد.
در حال حاضر در ایران نیز کودکان کمتر از دو سال می‌توانند از پروژه این نوع درمان بهره‌مند شوند.
بیشتر بخوانید:
اخباری که در وبسایت منتشر نمی‌شوند!
اخیراً در ایران داروی خوراکی بین بیماران توزیع شده است. در مرکز طبی کودکان نیز اولین نوبت تزریق بیمارانی که به داروی تزریقی نیاز دارند، انجام شده است.
تأثیر گذاری دارو هم به این صورت است که هرچقدر سن بیمار کمتر باشد پاسخ بهتری از دارو خواهد گرفت. البته هر زمان دارو را دریافت کنند کیفیت زندگی آنها بهتر خواهد شد.
علت بروز بیماری SMAبیماری SMA بر اثر اختلال در ژن SMN۱ ایجاد می‌شود. به همین دلیل ژن‌ها پروتئین کافی برای عملکرد طبیعی نورون‌های حرکتی در اختیار ندارند که باعث از کار افتادن اعصاب و کوچک‌تر شدن آنها خواهد شد.
معمولاً والدینی که ژن معیوب دارند یا به اصطلاح ناقل بیماری هستند، بیماری را از بدو تولد به فرزندان خود منتقل می‌کنند. به طور معمول بین ۴۰ تا ۶۰ درصد افرادی که ژن معیوب دارند، قابلیت انتقال ژن را به فرزندان خود دارند.
علائم بیماریبیماری SMA در کودکان و بزرگسالان با مشکلات تنفسی و تجمع ترشحات در گلو و ریه فرد مبتلا خود را نشان می‌دهد و باعث ضعف عضلانی یا سستی و شل بودن عضلات می‌شود. نداشتن تعادل، زمین خوردن‌های مکرر، مشکلاتی در بلع، گرفتگی در عروق قلب و ریه و احساس خفگی نیز از جمله علائم دیگر این بیماری است.
انواع بیماریبیماری SMA چهار نوع مختلف دارد که در سنین متفاوت با نشانه‌های گوناگون بروز می‌یابد. شدیدترین نوع بیماری نوع یک آن است که هنگام تولد یا شش ماه اول به وجود می‌آید.
یعنی توان حرکت نوزادان را سلب می‌کند. این کودکان اغلب به لحاظ ذهنی هم ناتوان هستند و نمی‌توانند بیش از دوسال زنده بمانند. انواع دیگر بیماری خفیف‌تر است و در سنین بالاتر بروز می‌یابد.
مثلاً نوع چهارم که به آتروفی عضلانی بزرگسالان معروف است؛ علاوه بر مشکلات حرکتی می‌تواند افراد مبتلا را دچار مشکلات تنفسی و بلع نیز بکند. مراجعه به متخصص مغز و اعصاب از جمله نخستین کارهایی است که بیماران مبتلا به این بیماری باید انجام دهند.
مشکلات تأمین دارو در ایرانسعید اعظمیان، مدیر عامل انجمن بیماران SMA در مورد مشکلات بیماران مبتلا به این بیماری می‌گوید: «بیماران مبتلا به SMA درایران تقریباً ۷۰۰ نفر هستند و در صورتی که به موقع درمان نشوند تقریباً قبل از دو سالگی فوت می‌کنند. البته بیماری در مرحله خفیف‌تر به تدریج پیشرفت می‌کند و بیمار به مرور بسیاری از توانایی‌های خود را از دست می‌دهد. بنابراین نیاز به کسی دارد که حتماً از او پرستاری و نگهداری کند. یعنی اغلب نمی‌توانند زندگی مستقلی داشته باشند.»
از سال ۲۰۱۶ داروهایی برای درمان بیماری SMA وارد بازار شده که می‌تواند کیفیت زندگی این بیماران را بهبود ببخشد و مانع پیشرفت آن شود.
به گفته اعظمیان ایران نیز از سال ۲۰۱۷ پیگیر ورود این داروها بوده است که متأسفانه موفق به اجرای آن نشد. اما در حال حاضر بعد از حدود شش سال و تجمع بیماران مقابل مجلس؛ با حضور رئیس جمهور و برگزاری جلسه‌ای در این خصوص؛ دستور واردات داروی این بیماران از طرف ایشان صادر شد.
البته وزارت بهداشت مانند قبل در مورد اثر بخشی این داروها شروع به بحث کرد. ولی درنهایت قرار شد پس از ۶ ماه مطالعه در مورد اثر بخشی این داروها، در صورت به اثبات رسیدن مؤثر واقع شدن آنها، این داروها به طور مرتب در اختیار بیماران مبتلا به SMA قرار بگیرد.
در حال حاضر بیش از ۹۰ کشور این داروها را در اختیار بیمارانشان قرار می‌دهند و تأییدیه‌های FDA و کلیه تأییدیه‌های لازم دیگر غذا و دارو را هم دریافت کرده‌اند.
ورود دارو به ایرانمدیر عامل انجمن بیماران SMA می‌گوید بالاخره پس از یک سال پس ازجلسه تأیید ورود داروی بیماران مبتلا به SMA توسط رئیس جمهور، این دارو وارد کشور شد و سازمان غذا و دارو اعلام کرده این مقدار دارو تقریباً برای ۶ ماه ۲۵۰ بیمار زیر ۱۱ سال کفایت می‌کند که توزیع آن نیز به طور رایگان از حدود یک هفته پیش شروع شده است.
اما موضوع درمانی به بحث تحقیقاتی تبدیل شده و در واقع این ۲۵۰ بیمار را وارد فاز تحقیقاتی کرده است. ضمن آنکه هنوز برای مابقی ۴۵۰ بیمار مبتلا به SMA در ایران نیز برنامه ریزی خاصی نشده است.
ضمن آنکه برای بیماران جدیدی هم که به دنیا می‌آیند هم تمهیداتی در نظر گرفته نشده است.
انجام همزمان تحقیق و عرضه داروبه گفته اعظمیان، با شکایت از طرف انجمن بیماران SMA مبنی بر در حوزه تحقیقاتی قرار نگرفتن این بیماری و درخواست این انجمن برای در اختیار قرار دادن دارو به بیماران، قرار بر آن شد که تحقیقات و عرضه دارو به طور موازی انجام شود. در صورتی که به نظر نمی‌رسد به ویژه در سطح استان‌ها چنین پتانسیلی برای انجام تحقیقات وجود داشته باشد. به علاوه اینکه هنوز بسیاری از مراکز نتوانسته‌اند دارو را در اختیار بیمارانشان قرار دهند.
وعده تأمین دارو برای همه بیمارانمدیر عامل انجمن بیماران SMA می‌گوید با تجمع هفته پیش بیماران مقابل وزارت بهداشت از این وزارتخانه خواسته شد که برای ۴۵۰ بیماری که نمی‌توانند دارو دریافت کنند تعیین تکلیف شود. چون بیماری آنها پیش رونده است و عضلات آنها هر روز در حال تحلیل بیشتر است و توانایی‌های بیشتری را هم از دست می‌دهند. در واقع حتی یک روز دیرتر دارو دریافت کردن بیماران هم برای آنها حائز اهمیت است.
در نهایت طبق وعده وزیر بهداشت تصمیم برآن گرفته شده است که به زودی داروی بقیه بیماران هم وارد شود که البته تاکنون دارویی به دست بیماران نرسیده است.
لزوم غربالگریمدیر عامل انجمن بیماران SMA در مورد هزینه داروهای بیماران مبتلا به SMA می‌گوید هزینه این داروها بسیاربالاست. در حالی که قیمت این دارو در ایران کمتر از یک دهم بازار جهانی است و به گونه‌ای ارزیابی شده که برای ایرانیان هم قابل استفاده باشد.
اما وزارت بهداشت از هزینه بالای تأمین این داروها شکایت دارد. در صورتی که با غربالگری این بیماری می‌توان تا حدود زیادی از بروز آن پیشگیری کرد که قبل از ازدواج و بارداری به راحتی قابل اجراست.
در حالی که معمولاً هر ماه حدود ۱۰ تا ۱۵ بیمار جدید به انجمن اضافه می‌شود و پیشنهادهایی هم در خصوص لزوم انجام غربالگری این بیماری از سوی انجمن بیماران SMA داده شده؛ تا کنون اقدامی درجهت اجرای آن صورت نگرفته است.
کد خبر 729474 برچسب‌ها کودکان نوزاد سازمان غذا و داروی ایران دارو بیماری - بیمارستانمنبع: همشهری آنلاین
کلیدواژه: کودکان نوزاد سازمان غذا و داروی ایران دارو بیماری بیمارستان مدیر عامل انجمن بیماران SMA بیماران مبتلا به SMA بیماری SMA
درخواست حذف خبر:
«خبربان» یک خبرخوان هوشمند و خودکار است و این خبر را به‌طور اتوماتیک از وبسایت www.hamshahrionline.ir دریافت کرده‌است، لذا منبع این خبر، وبسایت «همشهری آنلاین» بوده و سایت «خبربان» مسئولیتی در قبال محتوای آن ندارد. چنانچه درخواست حذف این خبر را دارید، کد ۳۶۶۶۱۴۳۳ را به همراه موضوع به شماره ۱۰۰۰۱۵۷۰ پیامک فرمایید. لطفاً در صورتی‌که در مورد این خبر، نظر یا سئوالی دارید، با منبع خبر (اینجا) ارتباط برقرار نمایید.
با استناد به ماده ۷۴ قانون تجارت الکترونیک مصوب ۱۳۸۲/۱۰/۱۷ مجلس شورای اسلامی و با عنایت به اینکه سایت «خبربان» مصداق بستر مبادلات الکترونیکی متنی، صوتی و تصویر است، مسئولیت نقض حقوق تصریح شده مولفان در قانون فوق از قبیل تکثیر، اجرا و توزیع و یا هر گونه محتوی خلاف قوانین کشور ایران بر عهده منبع خبر و کاربران است.
خبر بعدی:
امکان تشخیص ام‌اس زودرس با آزمایش خون
داده‌های یک مطالعه جدید نشان می‌دهد نشانگر اولیه «مولتیپل اسکلروزیس» یا «ام اس» می‌تواند به پزشکان کمک کند تا بفهمند چه کسی در نهایت طعمه این بیماری «دژنراتیو عصبی» می‌شود.
به گزارش ایسنا، متخصصان در تاریخ ۱۹ آوریل در مجله Nature Medicine گزارش دادند در یک مورد از هر ۱۰ مورد ابتلا به ام اس، بدن سال ها قبل از شروع علائم، شروع به تولید مجموعه مشخصی از آنتی بادی ها در خون می‌کند.
متخصصان دریافتند این الگوی آنتی بادی ۱۰۰ درصد تشخیص ام اس را پیش بینی می کند. هر بیمار حامل این مجموعه از آنتی بادی ها به ام اس مبتلا شد.
آنها امیدوارند این آنتی بادی ها روزی مبنای یک آزمایش خون ساده برای غربالگری ام اس باشند.
دکتر «مایکل ویلسون»، متخصص ارشد مغز و اعصاب از دانشگاه کالیفرنیا، سانفرانسیسکو (UCSF) گفت: در چند دهه اخیر، حرکت در زمینه درمان ام اس جدی‌تر و قوی‌تر صورت گرفته است.
ام اس زمانی رخ می دهد که سیستم ایمنی بدن به سیستم عصبی مرکزی حمله می‌کند و به غلاف محافظ اطراف رشته‌های عصبی به نام میلین آسیب می‌رساند. این امر سیگنال‌های ورودی و خروجی مغز را مختل می‌کند و باعث بروز علائم مختلفی می‌شود که حواس را مختل کرده و بر توانایی حرکت تأثیر می‌گذارد.
برای این مطالعه، متخصصان نمونه های خون گرفته شده از ۲۵۰ بیمار مبتلا به ام اس را که قبل و بعد از تشخیص آنها جمع آوری شده بود، غربالگری و آنها را با نمونه خون افراد سالم مقایسه کردند.
متخصصان تصور می‌کردند با مشاهده اولین علائم بیماری در بیماران ام اس، شاهد جهش در آنتی‌بادی‌ها خواهند بود.
در عوض، آنها دریافتند که ۱۰ درصد از بیماران ام اس سال ها قبل از تشخیص، سطوح بالایی از آنتی بادی های اتوآنتی بادی - آنتی بادی هایی که می توانند به خود بدن حمله کنند – داشتند.
به گزارش نشریه تخصصی «مدیکال اکسپرس»، هنوز مشخص نیست که چه چیزی باعث ام اس در ۹۰ درصد دیگر بیماران می شود، اما متخصصان بر این باورند که آنها اکنون یک علامت هشدار اولیه قطعی مبنی بر بروز این بیماری، دارند.
علائم ام اس می تواند حاد یا مزمن باشد و از فردی به فرد دیگر متفاوت است. مهم این است که از علائم مختلف این بیماری آگاه بود. علائم بیماری ام اس ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- مشکلات حرکتی مانند احساس خستگی یا ضعف هنگام راه رفتن، صحبت کردن یا بلعیدن
- گزگز یا بی حسی در اندام ها
- اختلال عملکرد مثانه و روده
- اختلال شناختی
- تغییرات خلقی یا افسردگی
- لرزش یا اسپاسم
- سرگیجه
- اختلال بینایی
در موارد شدید، افراد مبتلا به ام‌اس ممکن است دچار نابینایی و/یا فلج شوند.
در حال حاضر هیچ درمان شناخته شده‌ای برای ام‌اس وجود ندارد. بنابراین، مدیریت علائم، فاکتوری ضروری برای داشتن یک زندگی سالم همراه با این بیماری است. پزشک ممکن است بسته به شدت علائم بیماری درمان‌های استروئیدی، تزریق خون یا فیزیوتراپی را انتخاب کند.
کانال عصر ایران در تلگرام
خودکشی از رزیدنتها به پزشکان رسیده؛ چرا دکتر سمیرا آلسعیدی خودکشی کرد؟/ «خودکشی پزشکان بهمثابه یک انتحار اجتماعی است»